В мире современных медицинских достижений некоторые лекарства поражают не только своей эффективностью, но и ценой. Узнайте, какие инновационные методы и технологии стоят за этими лекарствами.
1. Ленмелди
- Стоимость: более $4 миллиона за курс.
- Назначение: Метахроматическая лейкодистрофия.
- Одобрено FDA: 2024 г.
Lenmeldy — это инновационный метод лечения детей с MLD, редким генетическим заболеванием, поражающим центральную нервную систему. MLD возникает из-за мутации в гене ARSA, что приводит к накоплению сульфатидов — веществ, разрушающих миелиновую оболочку нервных волокон. Это приводит к прогрессирующей утрате двигательных, речевых, глотательных и зрительных функций.
Lenmeldy — это технология генной терапии, направленная на восстановление ферментативной функции, что позволяет остановить или замедлить развитие болезни. В рамках этого метода в геном собственных гемопоэтических стволовых клеток пациента (ГСК) вводится функциональная копия гена ARSA с помощью лентивирусного вектора. Затем модифицированные клетки возвращаются пациенту и мигрируют в центральную нервную систему, где начинают вырабатывать необходимый фермент.
В открытом клиническом исследовании приняли участие 22 ребёнка с ранним началом заболевания. Пациенты наблюдались в течение 12 лет. Все дети, получавшие Lenmeldy, достигли возраста 6 лет без признаков прогрессирования болезни. В контрольной группе выживаемость составила 58%. К пяти годам 71% пациентов в группе лечения смогли ходить без посторонней помощи.
2. Хемгеникс
- Стоимость: $3,5 миллиона/доза.
- Применение: Гемофилия B.
- Одобрено FDA: 2022 г.
Hemgenix (etranacogene derzaparvovec-rlb) — инновационный препарат для лечения гемофилии B, редкой генетической патологии, при которой нарушается способность крови к свертыванию. Этот метод терапии включает однократное внутривенное введение препарата, который стимулирует организм к самостоятельной выработке фактора IX, что значительно снижает риск кровотечений.
Гемофилия B возникает из-за мутации в гене, что приводит к дефициту фактора IX — ключевого белка для формирования тромбов. Пациенты с этим заболеванием часто страдают от частых кровотечений в суставах, мышцах и внутренних органах. Традиционное лечение включает пожизненные инфузии дорогостоящего фактора IX.
Hemgenix представляет собой векторную генную терапию на основе аденоассоциированного вируса (AAV5), который доставляет генетическую информацию в клетки печени для производства фактора IX. Эти инструкции не интегрируются в ДНК пациента, а остаются в клетках печени, обеспечивая длительное и стабильное производство белка.
Клиническое исследование HOPE-B показало, что Hemgenix может значительно снизить частоту ежегодных кровотечений. Более 94% пациентов смогли полностью прекратить инфузии фактора IX, а средняя скорректированная частота кровотечений уменьшилась на 54% в течение 7–18 месяцев после начала терапии.
3. Элевидис
- Стоимость: $3,2 миллиона/доза.
- Применение: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).
- Одобрено FDA: 2023 г.
Элевидис — это новый препарат, одобренный для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) в возрасте от 4 до 5 лет. Его вводят однократно внутривенно, и он направлен на устранение дефицита дистрофина — белка, критически важного для мышечной ткани.
Препарат показан пациентам с подтвержденной мутацией в гене МДД и уровнем антител к AAVrh74 менее 1:400. Его использование противопоказано при делециях в восьмой и/или девятой экзонах гена DMD.
МДД — это тяжелое наследственное заболевание, приводящее к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Средняя продолжительность жизни пациентов с МДД составляет около 27 лет. Дефицит дистрофина вызывает серьезные нарушения в работе мышц, что со временем приводит к инвалидности.
Элевидис содержит микродистрофин — укороченную версию белка, способную частично компенсировать его дефицит. Препарат вводится для доставки микродистрофина в мышцы, что может замедлить прогрессирование болезни.
Одобрение Элевидиса было ускорено благодаря успешным результатам клинических испытаний, где пациенты демонстрировали экспрессию микродистрофина после введения препарата.
4. Скайсона
- Стоимость: $3 миллиона/доза.
- Применение: Церебральная адренолейкодистрофия (CALD).
- Одобрено FDA: 2022 г.
Skysona — это генно-терапевтический препарат, одобренный для лечения мальчиков в возрасте 4–17 лет с ранней активной формой церебральной адренолейкодистрофии (CALD). Он замедляет прогрессирование неврологических нарушений и предотвращает разрушение миелина в мозге.
Препарат изготавливается из собственных стволовых клеток пациента и содержит копию гена ALDP, который помогает организму производить нужный фермент. Skysona вводится однократно внутривенно.
CALD — редкое наследственное заболевание, чаще всего поражающее мальчиков. Оно возникает из-за мутации в гене ABCD1 и приводит к накоплению жирных кислот в мозге, разрушая миелин и вызывая серьёзные неврологические симптомы. Без лечения пациенты быстро теряют способность к общению, зрению, движению и контролю над телом.
Клинические исследования показали, что Skysona значительно улучшает прогноз. Через 24 месяца после начала лечения 72% пациентов с НФН ≥ 1 сохраняли способность к самостоятельной жизни, в то время как в контрольной группе этот показатель составлял всего 43%.
5. Зинтегло
- Стоимость: $2,8 миллиона/доза.
- Применение: Бета-талассемия
- Одобрено FDA: 2022 г.
Zynteglo (лентивирусный вектор генной терапии, известный как betibeglogen autotemcel или beti-cel) — инновационный препарат для лечения бета-талассемии. Он предназначен для взрослых и детей, страдающих от этого редкого генетического заболевания крови, которое вызывает тяжелую анемию и требует частых переливаний эритроцитов (каждые 2–5 недель).
Zynteglo производится индивидуально для каждого пациента из собственных стволовых клеток. Препарат вводится внутривенно, что позволяет добавлять функциональные копии модифицированного гена A-T87Q-глобина в кровяные клетки пациента. Этот процесс происходит вне организма (ex vivo), после чего клетки возвращаются пациенту.
Благодаря Zynteglo можно достичь нормальных или близких к нормальным уровней гемоглобина, что снижает необходимость в регулярных переливаниях крови. В ходе клинических испытаний 89% из 36 пациентов достигли независимости от переливаний в течение минимум 12 месяцев при поддержании уровня гемоглобина не менее 9 г/дл.
Zynteglo представляет собой важный шаг в лечении бета-талассемии, предоставляя пациентам надежду на более высокое качество жизни и снижая зависимость от частых переливаний крови. Однако перед началом терапии необходимо тщательно взвесить все риски и обсудить их с врачом.
6. Золгенсма
- Стоимость: $2,1 миллиона/доза.
- Применение: Спинальная мышечная атрофия.
- Одобрено FDA: 2019 г.
Zolgensma — это инновационная генная терапия, предназначенная для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у малышей до двух лет. Препарат вводится один раз внутривенно и способен заменить дефектный ген SMN1, устраняя основную причину заболевания и предотвращая его прогрессирование. В некоторых случаях Zolgensma может обеспечить полное выздоровление.
СМА — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны, что приводит к серьезным проблемам с дыханием, глотанием и удержанием головы. Без своевременного лечения большинство детей с СМА не доживают до первого года жизни из-за дыхательной недостаточности.
Клинические испытания Zolgensma показали обнадеживающие результаты. Из 36 пациентов, начавших лечение в возрасте от двух недель до восьми месяцев, 21 ребенок продолжал участвовать в исследовании в течение 9,4–18,5 месяцев. 13 из этих детей достигли возраста не менее 14 месяцев, при этом у них наблюдались значительные улучшения в развитии моторики.
7. Миалепт
- Стоимость: $1,3 миллиона/год.
- Применение: Липодистрофия/дефицит лептина.
- Одобрено: FDA: 2014 г.
Миалепт (метрелептин для инъекций) — это препарат, предназначенный для лечения осложнений, связанных с дефицитом лептина. Он используется в дополнение к специальной диете для пациентов с врожденной и приобретенной генерализованной липодистрофией.
Липодистрофия — это редкое заболевание, при котором нарушается процесс хранения и использования жиров в организме. Это приводит к накоплению жира в нежелательных местах, таких как кровь и внутренние органы. У пациентов с генерализованной липодистрофией часто возникает тяжелая инсулинорезистентность, диабет и повышенный уровень триглицеридов, что может вызвать воспаление поджелудочной железы.
Myalept вводится подкожно один раз в день. Пациенты могут научиться делать инъекции самостоятельно. э
Стоимость одного флакона препарата объемом 11,3 мг составляет около 6 188 долларов. Дозировка зависит от веса пациента. Например, в месяц может потребоваться около 18 флаконов, что в год может обойтись более чем в 1,3 миллиона долларов.
8. Даниэльза
- Стоимость: $1,2 миллиона/год.
- Назначение: Нейробластома.
- Одобрено FDA: 2020 г.
Даниэлза подходит для терапии пациентов старше одного года. Этот препарат, представленный в форме раствора с концентрацией 40 мг на 10 мл, предназначен для лечения нейробластомы, осложненной поражением костей или костного мозга и относящейся к категории высокого риска.
Лечение Даниэлзой предполагает её использование в комбинации с ГМ-КСФ — фактором, стимулирующим образование гранулоцитов и макрофагов. Этот препарат показан для пациентов, у которых предыдущие методы терапии не привели к полному излечению, лишь к частичному улучшению или же стабилизации состояния, и для тех, кто столкнулся с продолжающимся развитием болезни.
Нейробластома представляет собой злокачественную опухоль, которая формируется в нервных тканях вне головного мозга. Наибольшая распространенность наблюдается среди новорожденных и детей раннего возраста. Эти опухоли способны метастазировать, поражая костную ткань и костный мозг. В зависимости от типа, нейробластомы бывают лечебно-чувствительными, хотя большинство характеризуются высокой степенью злокачественности.
Терапевтический метод, основанный на применении моноклональных антител, нацелен на белок GD2, присутствующий на поверхности раковых клеток. Этот подход включает активацию защитных механизмов организма для распознавания и уничтожения злокачественных клеток.
Лекарственное средство вводится пациентам интравенозно трижды в нед. за каждый лечебный цикл продолжительностью в 28 дней. После достижения полного или частичного улучшения состояния, назначается еще пять циклов. В дальнейшем, при необходимости, лечение может продолжаться с восьминедельной периодичностью.
В ходе клинических исследований было установлено, что при использовании нового метода лечения, у определенного количества пациентов наблюдался положительный эффект. Так, у 34% пациентов отмечен частичный ответ на терапию, а у 45% — полный.
Из общего числа, 23% пациентов продемонстрировали стабильность состояния, без признаков прогрессирования болезни, на протяжении шести месяцев и более после начала лечения. Также отмечено, что у 34% пациентов терапевтический эффект сохранялся.
Терапия могла быть остановлена по двум основным причинам: либо из-за ухудшения состояния пациента, связанного с прогрессированием заболевания, либо вследствие возникновения серьезных побочных реакций, несовместимых с дальнейшим приемом препарата.
Лечебный процесс требует индивидуального подхода, где доза препарата определяется в зависимости от массы тела пациента, а продолжительность курса — от его состояния. Например, при использовании 48 флаконов медикамента в течение года, цена может достигнуть приблизительно 1,2 миллиона долларов. Кроме того, для усиления эффективности лечения применяется комбинация с ГМ-КСФ, что способствует выработке кровяных клеток, важных для противодействия раку и защиты от инфекций, однако это также увеличивает общую стоимость терапии.
9. Зокинви
- Стоимость: $1,2 миллиона/год.
- Показания: Прогерия и прогероидные ламинопатии.
- Одобрен FDA: 2020 г.
Зокинви (lonafarnib) — это препарат, который используется для лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда и прогероидных ламинопатий с дефицитом обработки. Его назначают взрослым и детям старше 12 месяцев с площадью поверхности тела 0,39 м 2 и более.
Зокинви помогает пациентам с генетическими заболеваниями преждевременного старения, продлевая им жизнь.
Прогерия и прогероидные ламинопатии — это генетические заболевания с преждевременным старением и ранней смертью. Без лечения больные умирают в 14-15 лет.
Зокинви блокирует накопление дефектных фарнезилированных белков, снижает смертность на 60% и увеличивает ср. пр-сть жизни на 2,5 года.
Дозы Зокинви зависят от площади тела. Препарат принимается капсулами утром и вечером, во время приёма пищи.
10. Киммтрак
- Стоимость: $1,1 миллиона/год.
- Назначение: Увеальная меланома.
- Одобрено FDA: 2022 г.
Киммтрак (tebentafusp-tebn) — иммунотерапевтическое лекарство для терапии больных с положительным HLA-A*02:01 при увеальной меланоме, распространившейся по телу или если ее нельзя удалять.
Увеальная меланома — редкий и агрессивный рак глаз. Половина больных с УМ получают опухоль в других органах.
Киммтрак работает с иммунитетом больного, используя рецепторы Т-клеток..
Рекомендуемые дозировки внутривенных вливаний:
- 20 мкг — 1 день;
- 30 мкг — на 8-е сутки;
- 68 мкг — на 15-е сутки;
- 68 мкг — 1 раз каждые 7 дней после этого.
Лечение продолжается до наступления неприемлемой токсичности и т. д. по решению врача
При оценке эффективности Киммтрака медиана общ. выживаем. составила порядка 22 месяцев, для остальных вариантов терапии этот показатель равен 16 месяцам.
Инструкция по применению препарата Киммтрак предупреждает о возможном возникновении опасного синдрома высвобождения цитокинов.
*Стоимость лекарственных препаратов является ориентировочной и может меняться в любой момент. На цену могут повлиять такие параметры, как длительность курса лечения, объём принимаемого препарата и другие аспекты.
