Orchard Therapeutics, дочерняя компания японского гиганта Kyowa Kirin, с гордостью представила на рынке США свой новый препарат для лечения редкого и смертельно опасного генетического заболевания — метахроматической лейкодистрофии с ранним началом (МЛД).

Разработанный Orchard Therapeutics препарат под названием Ленмельди станет первым средством, одобренным FDA для терапии этой патологии в США.

К сожалению, цена на лечение Ленмельди может оказаться слишком высокой для многих пациентов. Стоимость курса терапии составляет 4,25 млн долларов, что делает Ленмельди самым дорогим препаратом в мире.

Содержание статьи:

Метахроматическая лейкодистрофия приводит к летальному исходу

Младенческая лейкодистрофия (МЛД) — это редкое, быстро прогрессирующее и смертельное нейрометаболическое заболевание. Оно затрагивает примерно одного ребёнка из 100000 новорождённых.

Причина МЛД — мутация гена, отвечающего за кодирование фермента арилсульфатазы А. Эта мутация приводит к необратимым неврологическим повреждениям и замедлению развития.

Симптомы заболевания обычно проявляются в позднем младенчестве. Дети теряют способность ходить, говорить и взаимодействовать с окружающим миром, впадая в вегетативное состояние, требующее круглосуточной интенсивной терапии.

К сожалению, большинство детей с МЛД умирают примерно через 5 лет после появления первых признаков. На данный момент существует только поддерживающее лечение для этого заболевания, которое, однако, не может полностью избавить от патологии.

Как работает LENMELDI?

MLD — это редкое генетическое заболевание, приводящее к серьезным последствиям. Однако недавно был разработан новый метод лечения — Ленмелди, который способен изменить ситуацию.

Принцип действия Ленмелди заключается в следующем: в геном собственных стволовых клеток (HSC) пациента встраивается одна или несколько функциональных копий человеческого гена ARSA с помощью лентивирусного вектора. Эти генетически модифицированные клетки затем повторно вводятся пациенту. Некоторые из них проходят через гематоэнцефалический барьер и попадают в центральную нервную систему, где начинают вырабатывать необходимый фермент.

Перед началом терапии пациенту необходимо пройти курс химиотерапии, чтобы удалить клетки костного мозга и заменить их модифицированными. Это позволяет замедлить прогрессирование заболевания после однократной инъекции генетически измененных стволовых клеток.

Доктор Бобби Гаспар, соучредитель и генеральный директор Orchard Therapy, считает, что Ленмелди — настоящий прорыв в лечении MLD. Он уверен, что препарат способен остановить или замедлить развитие заболевания, особенно если его применять до появления первых симптомов.

Самые дорогостоящие препараты в мире

Цена на препарат «Ленмелди» вызывает бурные обсуждения. Стоимость этой инновационной генной терапии, по данным производителя, составляет 4,25 миллиона долларов за дозу. Как отметил доктор Бобби Гаспар, стоимость «Ленмелди» отражает его высокую клиническую, экономическую и социальную значимость.

С момента выхода на рынок «Ленмелди» стал самым дорогим препаратом в мире. До этого рекордсменом по стоимости была генная терапия Hemgenix, разработанная австралийской компанией CSL Behring для лечения редкой формы гемофилии B. Стоимость одной дозы составляла около 3,5 млн долларов.

Ещё один дорогостоящий препарат, применяемый в терапии спинально-мышечной атрофии (СМА), — «Золгенсма». Стоимость одной его дозы приближается к 2,1 млн долларов.

Далее следует Лукстурна, представляющая собой генную терапию, предназначенную для лечения дистрофии сетчатки, вызванной мутациями в гене RPE65. Препарат вводится однократно в виде внутриглазной инъекции, а стоимость одной дозы составляет 850 тысяч долларов.

Более доступный по цене — препарат Равичти, применяемый при лечении хронических нарушений цикла мочевины. Стоимость 25-ти миллилитров этого препарата составляет 5016 долларов. Дозировка зависит от веса пациента, поэтому среднегодовая стоимость терапии составляет примерно 794 тысячи долларов.

В одной ценовой категории с ним находятся лекарства:

Карбаглю, используемое для лечения пациентов с повышенным уровнем аммиака в крови. Стоимость годового лечения составляет примерно 790 000 долларов.
Бринейра, применяемое для лечения нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (CLN2). Для терапии необходимо вводить препарат путём инфузии в желудочек головного мозга каждые 2 недели. Ежегодные затраты больных могут достигать 700 000 долларов.
Элапраза, для лечения синдрома Хантера. Дозировка рассчитывается в зависимости от веса пациента: 0,5 мг на килограмм. Препарат вводится внутривенно 1 раз в неделю. Флакон с 6 мг элапразы стоит 5215 долларов США. Это означает, что стоимость годового лечения для ребёнка весом 35 кг составит около 657 000 долларов.
Люмизим, препарат генной терапии, применяемый для лечения болезни Помпе. Лекарство назначается раз в две недели (20 мг на килограмм массы тела). Среднегодовая стоимость лечения Люмизимом оценивается в 520 000 долларов.

Замыкает список самых дорогих лекарств препарат Спинраза, используемый для лечения спинальной мышечной атрофии. Его принимают в определённых повторяемых дозах. Лечение обходится примерно в 375 000 долларов в год.